Rối loạn phổ tự kỷ hiện đang có tỷ lệ mắc rất cao trên thế giới. Theo ước tính của Trung tâm Kiểm soát dịch bệnh Hoa Kỳ, tỷ lệ trẻ em mắc rối loạn phổ tự kỷ là 1 trong 68 trẻ. Những nghiên cứu ở châu Á, châu Âu, và Bắc Mỹ chỉ ra tỷ lệ người mắc rối loạn phổ tự kỷ có tỷ lệ trung bình là 1% dân số tương đương khoảng 910.000 người. Tại Việt Nam có khoảng 200 nghìn người, gồm cả trẻ em và người trưởng thành mắc chứng rối loạn phổ tự kỷ. Số trẻ tự kỷ được chẩn đoán và điều trị ngày càng tăng, cứ 100 trẻ sinh ra thì có 1 trẻ bị mắc chứng tự kỷ.
Rối loạn phổ tự kỷ (hay còn gọi là tự kỷ) là một hội chứng rối loạn phát triển có liên quan đến sự phát triển chức năng của não, đặc trưng bởi những khiếm khuyết về kỹ năng giao tiếp xã hội, ngôn ngữ hành vi, sở thích bị hạn chế hoặc lặp đi lặp lại.
Tự kỷ thường được chia làm 2 loại:
– Tự kỷ điển hình (bẩm sinh): là loại tự kỷ phát hiện ngay khi trẻ được sinh ra đến trước 3 tuổi, trẻ có biểu hiện phát triển chậm.
– Tự kỷ không điển hình: Trẻ vẫn phát triển bình thường từ 12 – 30 tháng tuổi, nhưng sau đó lại đột ngột không phát triển hoặc thoái triển như mất các kỹ năng đã học được hoặc những dấu hiệu khác.
Bác sĩ Đỗ Thị Hồng Quyên, Khoa Khoa Tâm lý trị liệu, Bệnh viện Lão khoa – Phục hồi chức năng Quảng Ninh cho biết: “Những biểu hiện sớm nhất và tương đối rõ nét của tự kỷ đó là trẻ kém chú ý đến người khác, thường chơi một mình. Quan sát thấy sự suy giảm trong giao tiếp mắt, kém chia sẻ cảm xúc, bắt chước hay chơi luân phiên qua lại hạn chế. Thêm vào đó, việc sử dụng các cử chỉ giao tiếp không lời như chỉ ngón, vẫy tay tạm biệt, gật hay lắc đầu khi từ chối tỏ ra kém hiệu quả. Các trẻ đã có ngôn ngữ nói rồi thì các lý do giao tiếp xã hội như bình luận, hỏi han, chia sẻ cảm xúc với đối tác giao tiếp thường hạn chế. Cuối cùng là chúng ta quan sát thấy những bất thường liên quan đến hành vi, suy nghĩ, thói quen rập khuôn ở trẻ. Đó có thể là một hành động vẫy tay liên tục, đi kiễng chân, nghiến răng, hoặc một sở thích bất thường như chỉ thích ngắm chi tiết đồ vật, chỉ thích số và chữ cái, hay chỉ chơi đồ chơi bằng cách xếp hàng dài, chồng cao…”
Đến thời điểm hiện tại, vẫn chưa có bất kỳ kết luận nào về nguyên nhân dẫn đến rối loạn phổ tự kỷ. Tuy nhiên, các nghiên cứu đã chỉ ra rằng, yếu tố chính gia tăng nguy cơ mắc tự kỷ là do gen, môi trường hoặc kết hợp gen và môi trường.
Thống kê các trường hợp mắc tự kỷ cho thấy khoảng 25% nguyên nhân đến từ yếu tố gen. Có đến khoảng 1000 gen trong cơ thể biến đổi liên quan đến tự kỷ và hơn 100 gen làm gia tăng khả năng mắc chứng tự kỷ.
Ngoài ra, về yếu tố môi trường, trong thời kỳ mang thai, người mẹ sử dụng rượu bia, chất kích thích, tiếp xúc với không khí ô nhiễm, khói thuốc lá, hóa chát độc hại cũng gây ảnh hưởng đến quá trình phát triển của thai nhi và dẫn đến chứng tự kỷ ở trẻ. Hoặc những trẻ em sinh sống trong hoàn cảnh gia đình phức tạp hoặc không được cha mẹ quan tâm, bỏ mặc; trẻ em sử dụng xem ti vi hoặc các thiết bị công nghệ như điện thoại, ipad quá nhiều cũng làm tăng nguy cơ mắc chứng rối loạn phổ tự kỷ.
Hiện nay vẫn chưa có xét nghiệm sinh học đặc hiệu để chẩn đoán tự kỷ. Mà chủ yếu thực hiện qua đánh giá các biểu hiện lâm sàng bằng quan sát trực tiếp hoặc phỏng vấn người chăm sóc, bao gồm tiền sử đầy đủ của trẻ và gia đình, kiểm tra thể chất, kiểm tra thần kinh và kiểm tra các kỹ năng xã hội, ngôn ngữ và nhận thức của trẻ.
Theo Bác sĩ Đỗ Thị Hồng Quyên, hiện việc chẩn đoán rối loạn phổ tự kỷ hoàn toàn vẫn dựa trên phán đoán lâm sàng theo tiêu chuẩn của Hiệp hội tâm thần học Hoa kỳ DSM V hoặc hệ thống phân loại bệnh tất Quốc tế ICD 10. Cụ thể hơn, nhóm các nhà chuyên môn sẽ hỏi thông tin về trẻ từ cha mẹ, quan sát tự nhiên hoặc chơi với trẻ để trẻ bộc lộ triệu chứng, đánh giá mức độ các kỹ năng, mức độ phát triển, những điểm mạnh, điểm yếu của trẻ. Bên cạnh việc phán đoán trên lâm sàng, các nhà chuyên môn có thể sử dụng thêm các công cụ hỗ trợ chẩn đoán, ví dụ như thang đánh giá tâm thần vận động Denver II, thang chấm điểm tự kỷ CARS… Việc chẩn đoán trẻ rối loạn phổ tự kỷ không đơn thuần là sự gán nhãn tên rối loạn lên trẻ, mà quan trọng hơn chẩn đoán cần cung cấp thông tin cho việc thiết kế chương trình can thiệp, điều trị cá nhân dựa trên nhu cầu và khả năng của riêng trẻ.
Rối loạn phổ tự kỷ hiện vẫn chưa có một loại thuốc hay phương pháp nào điều trị triệt để được. Tuy nhiên, trẻ mắc rối loạn phổ tự kỷ nếu được can thiệp sớm trước 2 tuổi thì cơ hội hòa nhập cộng đồng lên tới 80%. Nếu bỏ qua giai đoạn vàng này, có thể sẽ gây nên nhiều ảnh hưởng đối với đời sống, sức khỏe của trẻ trong tương lai. Thậm chí một số trường hợp tự kỷ nặng còn mất đi hoàn toàn khả năng tự chăm sóc và phục vụ chính mình, trở thành gánh nặng cho gia đình và xã hội.
Bác sĩ Đỗ Thị Hồng Quyên, Khoa Khoa Tâm lý trị liệu, Bệnh viện Lão khoa – Phục hồi chức năng Quảng Ninh chia sẻ: “Khoa Tâm lý trị liệu, Bệnh viện Lão khoa – Phục hồi chức năng Quảng Ninh cung cấp dịch vụ khám, chẩn đoán, tư vấn và điều trị cho trẻ tự kỷ từ năm 2018 đến nay. Chương trình can thiệp trị liệu của chúng tôi sau nhiều năm xây dựng hiện tại tương đối toàn diện, phối hợp trị liệu cá nhân và trị liệu nhóm. Chương trình trị liệu cá nhân được thiết kế cá nhân hóa theo khả năng của trẻ. Trị liệu tác động vào các triệu chứng cốt lõi như vấn đề tự điều chỉnh, chú ý chung, sự tham gia, trị liệu giao tiếp chức năng, giao tiếp bằng công cụ hỗ trợ thay thế hình ảnh AAC, ngôn ngữ trị liệu, hoạt động trị liệu…Năm 2024 chúng tôi triển khai thêm phòng học kỹ năng sống, phòng học tiền học đường giúp trẻ khắc phục những khó khăn, chuẩn bị hành trang tốt hơn nữa để bước vào môi trường học đường, học hòa nhập. Bên cạnh việc trị liệu các khiếm khuyết cốt lõi, hỗ trợ hòa nhập cho trẻ, chúng tôi còn có đội ngũ bác sĩ nhi, bác sĩ tâm thần giúp giải quyết các vấn đề sức khỏe bệnh lý đi kèm, các vấn đề liên quan đến sự bất thường và rối loạn hành vi.”
Để hạn chế tối đa các yếu tố nguy cơ làm gia tăng rối loạn phổ tự kỷ:
– Bà mẹ mang thai cần hạn chế tiếp xúc với các hóa chất độc hại, không uống rượu, không sử dụng các chất kích thích; khám thai thường xuyên để có thể phát hiện sớm các bệnh lý của bản thân và tình trạng bất thường của thai gây tổn thương não của trẻ.
– Khám sức khỏe cho bé thường xuyên trong những năm đầu đời để phát hiện sớm nguy cơ mắc bệnh, trong đó có bệnh tự kỷ ở trẻ.
– Tạo môi trường tốt nhất cho trẻ phát triển, cha mẹ cần dành nhiều thời gian chăm sóc, vui chơi với trẻ để con phát triển tốt nhất cả về thể chất và tâm lý.
Những năm đầu đời cha mẹ cần thường xuyên giao tiếp với con để kích thích bé biết nói sớm; quan tâm đến tâm tư, tình cảm của trẻ; thường xuyên nói chuyện, trao đổi với trẻ; hạn chế cho trẻ xem ti vi và các thiết bị công nghệ như: điện thoại, ipad,…Tăng cường cho trẻ tham gia các hoạt động thể chất, chương trình trải nghiệm thực tế, các lớp kỹ năng sống và giao tiếp,…
Ngọc Phượng, Mạnh Hùng – CDC QN
