Thalassemia hay còn gọi là tan máu bẩm sinh là một trong những bệnh lý huyết học di truyền phổ biến nhất trên thế giới và tại Việt Nam. Theo ước tính, hiện nay ở nước ta có khoảng 13 triệu người mang gen bệnh. Mỗi năm có thêm khoảng 8.000 trẻ em sinh ra bị bệnh tan máu bẩm sinh, trong đó có 2.000 trẻ bị bệnh mức độ nặng và khoảng 800 trẻ không thể ra đời do phù thai. Đây là căn bệnh gây ảnh hưởng nghiêm trọng đến kinh tế, đời sống và tương lai giống nòi, nhưng lại có thể dễ dàng phòng tránh được qua việc xét nghiệm tầm soát sớm.
Nỗi ám ảnh dai dẳng
Gia đình bà Ngô Thị Lý, thôn Đồng Đạng, xã Sơn Dương, TP.Hạ Long có đến 02 cháu đều mắc bệnh tan máu bẩm sinh. Cháu lớn là Tẩy Thị Giang được gia đình phát hiện bệnh khi mới 3 tuổi. Đến nay đã có trên 12 năm bé phải chung sống với căn bệnh này. Với cháu nhỏ là Tẩy Xuân Lộc thì được phát hiện bệnh ngay từ khi mới sinh ra. Học lớp 5, nhưng thân hình của bé Lộc xanh xao, gầy gò và chỉ nhỏ như một đứa trẻ 5 tuổi. Hàng tháng các bé phải đều đặn xuống Bệnh viện Sản Nhi để truyền máu, thải sắt. Gánh nặng bệnh tật đã trở thành nỗi ám ảnh đeo đẳng theo các em đến hết cuộc đời.
Bà Ngô Thị Lý chia sẻ: “Lúc trước ai bảo có thuốc gì, cây gì trên rừng dưới biển mà chữa được bệnh gia đình cũng lặn lội đi tìm để chữa trị cho các cháu. Ngày đêm nhìn thấy hai cháu nội của mình như vậy người làm bà như mình cảm thấy xót xa vô cùng. Bây giờ cũng không biết phải làm như thế nào nữa, chỉ biết tin tưởng vào các y, bác sĩ và hy vọng một ngày nào đó y học phát triển sẽ có nhiều cơ hội điều trị khỏi bệnh cho hai cháu.”
Tan máu bẩm sinh không phải là bệnh quá mới mẻ, nhưng người dân, đặc biệt là người dân ở vùng sâu, vùng xa, đồng bào dân tộc thiểu số hầu như không biết đến. Vì vậy nhiều người đã không đi khám sàng lọc tiền hôn nhân, chỉ khi sinh con ra có biểu hiện xanh xao, gầy còm, chậm lớn, gia đình cho đi khám sức khỏe mới phát hiện ra bệnh.
Cháu Tằng Duy Anh, 6 tuổi, trú tại xã Quảng Lâm, huyện Đầm Hà, Quảng Ninh. Bố mất sớm, nhà chỉ còn 3 mẹ con. Khi bé được 8 tháng tuổi có biểu hiện xanh xao, ăn uống nôn mửa, gia đình cho đi khám phát hiện cháu mắc bệnh Thalassemia. Bụng bé ngày càng to ra và chân tay, cơ thể thì teo nhỏ lại. Hàng tháng bé phải ở trong bệnh viện 3-4 ngày để truyền máu và thải sắt. Chị Tăng Sám Múi, mẹ bé cho biết: “Trước đây tôi chưa bao giờ nghe đến bệnh tan máu bẩm sinh và cũng không biết gì về bệnh này. Khi thấy bé ốm yếu cho đi khám mới phát hiện bệnh”.
Còn gia đình chị Nịnh Thị Hồng, trú tại Ba Chẽ, Quảng Ninh. Nhà có 02 con, con lớn của anh chị may mắn được sinh ra khỏe mạnh. Nhưng với bé thứ 2 là Lâm Duy Khôi, ngay từ nhỏ thể trạng đã gầy gò, vàng da, biếng ăn. Khi bé được 1 tuổi rưỡi, gia đình cho đi khám mới phát hiện bé mắc bệnh tan máu bẩm sinh. Hai vợ chồng anh chị không có việc làm ổn định, nên việc chăm nuôi các bé hết sức vất vả. Chị Nịnh Thị Hồng cho biết: “Chúng tôi không biết về bệnh tan máu bẩm sinh nên cũng không đi khám tiền hôn nhân. Bây giờ cuộc sống của chúng tôi hết sức khó khăn. Nhiều lúc tiền không có mà tháng nào cũng phải thay nhau đằng đẵng đưa con đi điều trị. Nhìn tương lai mịt mù không biết sau này sẽ như thế nào nữa”.
Nỗi lo bệnh tật, gánh nặng cuộc sống, tương lai không chỉ riêng của chị Hồng, mà đó là tâm sự chung của những bệnh nhân và người nhà bệnh nhân tan máu bẩm sinh. Bệnh không chỉ mang đến nỗi đau thể xác cho người bệnh mà nó còn làm héo mòn tinh thần và suy giảm kinh tế.
Bệnh nguy hiểm nhưng dễ phòng ngừa
Tan máu bẩm sinh (Thalassemia) là bệnh lý rối loạn máu di truyền. Trong đó cơ thể tạo ra một dạng bất thường của Hemoglobin hoặc oxy mang Protein bị lỗi dẫn đến sự phá hủy các tế bào hồng cầu ở mức độ lớn, gây ra tình trạng thiếu máu bắt đầu từ thời thơ ấu và kéo dài trong suốt cuộc đời. Dựa vào chuỗi hemoglobin bị thiếu có thể phân ra 2 loại bệnh Thalassemia là: Alpha Thalassemia và Beta Thalassemia.Thalassemia có thể gây ra những biến chứng vô cùng nặng nề như: Ứ đọng sắt, đây là nguyên nhân hàng đầu gây tử vong do Thalassemia thể nặng; dị tật xương, khiến cho xương có nguy cơ biến dạng, xơ cứng, xốp và rất dễ gãy; nhiễm trùng; các bệnh lý về tim mạch. Nếu không được điều trị kịp thời, người bệnh có thể tử vong ngay từ khi còn là đứa trẻ.
Mặc dù là căn bệnh nguy hiểm nhưng cách phòng bệnh tan máu bẩm sinh vô cùng đơn giản. Tan máu bẩm sinh có thể dễ dàng phát hiện qua xét nghiệm máu. Ths Tạ Thị Thu Hợp, Trưởng khoa Huyết học – Vi Sinh – Sinh học phân tử, Bệnh viện Sản Nhi Quảng Ninh cho biết: “Hiện tại, chúng tôi đã có các xét nghiệm giúp cho việc chẩn đoán bệnh Thalassemia như sau. Thứ nhất là xét nghiệm tổng phân tích tế bào máu ngoại vi. Các em nhỏ, phụ nữ mang thai hoặc là các khách hàng đến khám sức khoẻ tại Bệnh viện đều làm xét nghiệm này. Xét nghiệm rất có ý nghĩa trong việc sàng lọc bệnh Thalassemia, có thể phát hiện được 70-80% người mang gen bệnh. Sau khi có các phát hiện ban đầu như vậy, chúng tôi sẽ tiến hành làm các xét nghiệm cao hơn để chẩn đoán chính xác hơn về thể bệnh là làm điện di huyết sắc tố. Điện di huyết sắc tố là những xét nghiệm đầu tay hiện tại đang áp dụng để chẩn đoán bệnh Thalassemia. Bước thứ ba là chúng tôi làm xét nghiệm để phát hiện đột biến gen. Với bệnh Thalassemia có hơn 200 đột biến gen.”
Tại Quảng Ninh, xét nghiệm tổng phân tích tế bào máu có thể thực hiện được tại tất cả các Bệnh viện và Trung tâm Y tế, xét nghiệm điện di huyết sắc tố có thể thực hiện tại các bệnh viện tuyến tỉnh. Riêng Bệnh viện Sản Nhi đã triển khai được các kỹ thuật chuyên sâu về xét nghiệm gen AND chẩn đoán bệnh Thalassemia.
Tan máu bẩm sinh là bệnh di truyền lặn trên nhiễm sắc thể thường. Khi cả vợ và chồng cùng mang gen bệnh tan máu bẩm sinh thì mỗi lần sinh có 25% nguy cơ con bị bệnh, 50% khả năng con mang một gen bệnh và 25% khả năng con bình thường. Hiện nay, các cặp vợ chồng mang gen bệnh tan máu bẩm sinh vẫn có thể sinh con không mắc bệnh với kỹ thuật sàng lọc phôi và thụ tinh nhân tạo (IVF).
Ths.BS Diệp Minh Quang, Phụ trách Khoa Hỗ trợ sinh sản, Bệnh viện Sản Nhi Quảng Ninh chia sẻ: “Để có thai tự nhiên thì sẽ hoàn toàn là ngẫu nhiên. Nếu không may mắn mà phôi thai đó bất thường thì phải đình chỉ thai kỳ. Tuy nhiên khi làm sàng lọc phôi về cơ bản thì chúng ta sẽ lựa chọn được phôi khoẻ mạnh và khả năng rất cao sẽ sinh ra được một em bé khỏe mạnh. Sàng lọc phôi thì không áp dụng cho tất cả các trường hợp, chúng tôi chỉ áp dụng với các trường hợp làm thụ tinh trong ống nghiệm và có đủ phôi để làm sàng lọc. Với những phụ nữ trên 35 tuổi tỷ lệ phôi bất thường rất nhiều, chất lượng và số lượng phôi ít. Vì vậy, chúng tôi khuyến cáo các cặp vợ chồng có tiền sử sinh con bị bệnh hoặc được chẩn đoán mang gen bệnh tan máu bẩm sinh, nên tiến hành sàng lọc phôi và thụ tinh trong ống nghiệm càng sớm càng tốt.”
Ngoài hai phương pháp điều trị chính là truyền máu và thải sắt, hiện nay, tại các bệnh viện lớn ở Việt Nam như: Viện Huyết học và Truyền máu Trung ương, Bệnh viện Nhi Trung Ương và Bệnh viện Hữu Nghị Việt Đức,…đã triển khai và thực hiện thành công phương pháp ghép tế bào gốc chữa tan máu bẩm sinh. Tế bào gốc được ghép có thể là tủy xương hoặc máu cuống rốn của anh/chị/em bệnh nhân mắc bệnh tan máu bẩm sinh và phải tương thích với bệnh nhân. Tại Quảng Ninh, trong thời gian tới Trung tâm tế bào gốc máu cuống rốn sẽ thành lập tại Bệnh viện Sản Nhi. Việc dùng phương pháp tế bào gốc là biện pháp hữu hiệu giúp điều trị tận gốc và hết bệnh, góp phần mở ra chân trời mới, tăng thêm cơ hội sống cho những bệnh nhân mắc Thalassemia.
Ngọc Phượng, Mạnh Hùng – CDC QN
