Rối loạn phổ tự kỷ (ASD) đang ngày càng được nhìn nhận là một vấn đề y tế – xã hội quan trọng trên phạm vi toàn cầu. Không chỉ dừng lại ở những con số thống kê, tự kỷ còn là câu chuyện của từng gia đình, từng đứa trẻ với những hành trình phát triển đầy thách thức. Theo ước tính của Trung tâm Kiểm soát và Phòng ngừa Dịch bệnh Hoa Kỳ, tỷ lệ trẻ mắc rối loạn phổ tự kỷ là khoảng 1/68 trẻ; trong khi nhiều nghiên cứu gần đây cho thấy con số này có thể cao hơn, khoảng 1% dân số.
Tại Việt Nam, ước tính có khoảng 200.000 người mắc rối loạn phổ tự kỷ, trong đó phần lớn là trẻ em. Đáng chú ý, số ca được phát hiện có xu hướng gia tăng không chỉ do yếu tố dịch tễ mà còn nhờ sự cải thiện trong nhận thức và khả năng chẩn đoán. Tuy nhiên, vẫn còn nhiều trẻ chưa được phát hiện kịp thời, bỏ lỡ giai đoạn can thiệp hiệu quả nhất.
Năm 2026, các chương trình truyền thông về tự kỷ trên thế giới và tại Việt Nam tiếp tục nhấn mạnh các nội dung về: phát hiện sớm – can thiệp sớm – đồng hành lâu dài – thúc đẩy hòa nhập. Đây không chỉ là định hướng chuyên môn mà còn là lời kêu gọi hành động đối với toàn xã hội.
Điều trị cho trẻ tự kỷ tại Bệnh viện Sản Nhi Quảng Ninh
Nhận diện sớm tự kỷ không để “mất thời gian vàng” của trẻ
Rối loạn phổ tự kỷ là một rối loạn phát triển thần kinh liên quan đến chức năng của não bộ, ảnh hưởng đến khả năng giao tiếp, tương tác xã hội và hành vi của trẻ. Bệnh thường xuất hiện trước 3 tuổi và có thể chia thành tự kỷ điển hình (bẩm sinh) và tự kỷ không điển hình (thoái triển sau giai đoạn phát triển bình thường).
Theo BSCKI Kiều Thị Hạnh – Phụ trách Đơn nguyên tâm bệnh – Phục hồi chức năng, Bệnh viện Sản Nhi Quảng Ninh cho biết: “Rối loạn phổ tự kỷ khá là đa dạng và cụ thể trên từng bệnh nhân. Khi định hướng, chúng tôi thường dựa vào hai nhóm triệu chứng chính. Thứ nhất là suy giảm tương tác và giao tiếp, ví dụ trẻ 12 tháng chưa biết chỉ ngón, khó chia sẻ cảm xúc, 16 tháng chưa nói được từ đơn, 24 tháng chưa có từ đôi. Thứ hai là các hành vi lặp đi lặp lại, rập khuôn, kéo dài trên 6 tháng. Ngoài ra, trẻ có thể quan tâm quá mức vào một số đồ vật hoặc có những hành vi mang tính nghi thức.”
Trên thực tế, không ít phụ huynh vẫn còn tâm lý chủ quan, cho rằng trẻ “chậm nói là bình thường” hoặc “con trai nói muộn hơn con gái”. Chính những quan niệm này đã khiến nhiều trẻ không được phát hiện sớm, dẫn đến chậm trễ trong can thiệp.
Chị Nguyễn Thị H. phường Hạ Long, tỉnh Quảng Ninh chia sẻ: “Gia đình tôi trước đây nghĩ con chỉ chậm nói nên không quá lo lắng. Cháu thường xuyên xem điện thoại, ít giao tiếp với mọi người. Đến khi hơn 2 tuổi vẫn không gọi bố mẹ, không phản ứng khi gọi tên thì mới đưa đi khám. Khi biết con có dấu hiệu tự kỷ, cả gia đình rất hoang mang và tiếc vì đã không phát hiện sớm hơn.”
Nguyên nhân đa yếu tố từ di truyền đến môi trường sống
Đến nay, khoa học vẫn chưa xác định được nguyên nhân duy nhất gây ra tự kỷ. Tuy nhiên, nhiều nghiên cứu đã khẳng định sự kết hợp giữa yếu tố di truyền và môi trường đóng vai trò quan trọng. Khoảng 25% trường hợp có liên quan đến gen, với hàng trăm gen có thể ảnh hưởng đến sự phát triển não bộ.
Bên cạnh đó, các yếu tố môi trường như ô nhiễm không khí, hóa chất độc hại, việc người mẹ sử dụng rượu bia, thuốc lá trong thai kỳ…đều có thể tác động đến sự phát triển của thai nhi. Sau khi sinh, môi trường nuôi dưỡng cũng có ảnh hưởng lớn: trẻ thiếu sự tương tác với cha mẹ, bị “phó mặc” cho thiết bị điện tử hoặc sống trong môi trường thiếu kích thích phát triển có nguy cơ cao gặp các rối loạn phát triển.
Anh Lê Văn T. , phường Quảng Yên, tỉnh Quảng Ninh cho biết: “Sau khi con được chẩn đoán, gia đình tôi mới nhìn lại và thấy mình đã cho con tiếp xúc với điện thoại quá sớm. Bố mẹ bận nên ít nói chuyện với con. Khi được bác sĩ tư vấn, chúng tôi bắt đầu thay đổi, dành thời gian chơi, đọc sách, tương tác nhiều hơn với con.”
Đánh giá và chẩn đoán cần tiếp cận toàn diện, đa chuyên ngành
Hiện nay, chưa có xét nghiệm sinh học đặc hiệu để chẩn đoán tự kỷ. Việc đánh giá chủ yếu dựa vào quan sát hành vi, phỏng vấn người chăm sóc và sử dụng các thang đo chuyên biệt.
Các công cụ như thang đánh giá CARS cho phép đánh giá toàn diện các lĩnh vực phát triển của trẻ, bao gồm tương tác xã hội, ngôn ngữ và hành vi. Việc chẩn đoán không chỉ giúp xác định tình trạng mà còn là cơ sở để xây dựng kế hoạch can thiệp phù hợp, cá thể hóa theo từng trẻ.
Đây là quá trình đòi hỏi sự phối hợp của nhiều chuyên gia như bác sĩ nhi khoa, bác sĩ tâm thần, nhà tâm lý học, chuyên gia ngôn ngữ trị liệu… nhằm đảm bảo đánh giá chính xác và toàn diện nhất.
Can thiệp sớm cơ hội vàng quyết định tương lai
Một trong những thông điệp quan trọng nhất trong phòng chống tự kỷ hiện nay là: can thiệp càng sớm – hiệu quả càng cao. Các nghiên cứu cho thấy, nếu trẻ được can thiệp trước 2 tuổi, cơ hội hòa nhập cộng đồng có thể đạt tới 80%.
Các phương pháp can thiệp hiện nay khá đa dạng, bao gồm phân tích hành vi ứng dụng (ABA), TEACCH, hệ thống giao tiếp bằng tranh (PECS), giao tiếp tăng cường (AAC)…kết hợp với trị liệu ngôn ngữ, hoạt động trị liệu, điều hòa giác quan. Đối với một số trường hợp, bác sĩ có thể chỉ định dùng thuốc để kiểm soát hành vi.
Can thiệp chuyên sâu cho trẻ tự kỷ tại Bệnh viện Sản Nhi Quảng Ninh
Tuy nhiên, can thiệp không phải là câu chuyện của riêng cơ sở y tế mà là hành trình lâu dài có sự tham gia tích cực của gia đình. Sự kiên trì, đồng hành của cha mẹ chính là yếu tố quyết định đến hiệu quả cuối cùng.
Can thiệp tự kỷ không chỉ dừng lại ở phòng trị liệu mà cần được duy trì trong môi trường sống hằng ngày. Trẻ cần được sống trong môi trường giàu tương tác, được khuyến khích giao tiếp, được tham gia các hoạt động xã hội phù hợp.
Cha mẹ cần dành thời gian chơi cùng con, nói chuyện với con, hạn chế tối đa việc sử dụng thiết bị điện tử. Đồng thời, việc cho trẻ tham gia các lớp kỹ năng sống, hoạt động trải nghiệm cũng giúp tăng khả năng thích nghi và hòa nhập.
Bên cạnh đó, xã hội cần có cái nhìn đúng đắn, giảm kỳ thị, tạo điều kiện để trẻ tự kỷ được học tập, vui chơi và phát triển như các trẻ khác.
Tại Quảng Ninh, công tác phát hiện và can thiệp tự kỷ đang từng bước được quan tâm, với sự tham gia của các cơ sở y tế chuyên sâu như Bệnh viện Sản Nhi, Bệnh viện Lão khoa Phục hồi chức năng, các Bệnh viện đa khoa, chuyên khoa và hệ thống y tế dự phòng. Tuy nhiên, để đạt hiệu quả bền vững, cần sự phối hợp chặt chẽ giữa gia đình, nhà trường, ngành y tế và toàn xã hội.
Rối loạn phổ tự kỷ không phải là dấu chấm hết. Với sự phát hiện sớm, can thiệp đúng cách và sự đồng hành lâu dài, nhiều trẻ hoàn toàn có thể phát triển, học tập và hòa nhập cộng đồng. Vì vậy, các bậc phụ huynh hãy quan sát con từ những điều nhỏ nhất, hành động từ sớm nhất bởi mỗi cơ hội được can thiệp hôm nay chính là cánh cửa mở ra tương lai cho trẻ ngày mai.
Mạnh Hùng, Ngọc Phượng – CDC QN
