Sinh con mắc hội chứng Down là gánh nặng to lớn về cả kinh tế và tinh thần đối với bất kỳ cặp bố mẹ nào, bởi trẻ mắc hội chứng Down thường đi kèm với các bệnh lý về tim (chiếm từ 35-50%) và những vấn đề liên quan đến hệ thống tiêu hóa, thính giác, thị giác, khả năng chống đỡ với bệnh kém, chậm phát triển về vận động, chậm phát triển trí tuệ, tuổi thọ thấp. Trẻ phải sống chúng với bệnh suốt đời và cuộc sống phụ thuộc rất nhiều vào người khác.
Phòng ngừa hội chứng Down
Hội chứng Down là tình trạng một người có thêm một nhiễm sắc thể. Thường thì một em bé được sinh ra với 46 nhiễm sắc thể, nhưng những em bé mắc Hội chứng Down có thêm một bản sao của nhiễm sắc thể 21, hay ngành y gọi là Tam bội thể 21. Bản sao dư thừa này thay đổi cách thức não và cơ thể bé phát triển, gây những vấn đề nặng nề về cả thể chất và tinh thần.
Trong đa số trường hợp, hội chứng Down không di truyền, nó xuất phát từ các sai sót trong quá trình phân bào của bào thai trong giai đoạn phát triển ban đầu. Trường hợp khác là do bản sao dư của nhiễm sắc thể 21 đến từ người mẹ, trong trứng; Một số lượng nhỏ (dưới 5%) các trường hợp bản sao dư đến từ người cha, thông qua tinh trùng.
Bác sĩ CKII. Nguyễn Thu Hà, Trưởng khoa Sơ sinh, Bệnh viện Sản Nhi Quảng Ninh cho biết, vì là hội chứng rối loạn về di truyền do bất thường ngẫu nhiên khi hình thành phôi thai nên hội chứng Down rất khó để phòng bệnh. Tuy nhiên, có những biện pháp để phòng ngừa sớm từ trước và trong khi mang thai:
Một là, phụ nữ trong tuổi mang thai hoặc có ý định mang thai cần được tư vấn về di truyền và các yếu tố nguy gây hội chứng Down:
- Gia đình họ hàng có người bị hội chứng Down là yếu tố nguy cơ tăng tỷ lệ mắc bệnh. Nếu đứa con đầu của một cặp vợ chồng mắc Hội chứng Down, nguy cơ cho đứa con thứ hai cũng mắc tăng lên khoảng 1%. Trong trường hợp cả bố và mẹ đều mắc Hội chứng Down, nguy cơ con mắc Hội chứng Down dao động từ 50 đến 66%. Nếu cả bố và mẹ đều mang gen biến đổi của Hội chứng Down, nguy cơ gia tăng sẽ phụ thuộc vào loại đột biến gen cụ thể.
- Tuổi của mẹ đóng một vai trò quan trọng trong nguy cơ của thai nhi mắc hội chứng Down. Nguy cơ xảy ra lỗi khi phân chia nhiễm sắc thể tăng theo tuổi của trứng, do vậy người mẹ mang thai ở độ tuổi càng cao, nguy cơ sinh con mắc Hội chứng Down càng cao. Phụ nữ từ 35 tuổi trở lên có nhiều khả năng sinh con mắc hội chứng Down hoặc một rối loạn di truyền khác (Mẹ trên 35 tuổi tỷ lệ bị Down là 1/350, trên 40 tuổi là 1/ 100 và trên 45 tuổi là 1/30).
- Môi trường sống độc hại, tiếp xúc hóa chất nhiều, chế độ ăn uống, chế độ dùng thuốc, bị nhiễm bệnh khi mang thai (nhiễm bệnh do virus rubella, cúm…) cũng có thể gây rối loạn về phát triển di truyền trong quá trình mang thai của bà mẹ dẫn đến nguy cơ con bị bệnh down.
Do đó, phụ nữ cần chú ý độ tuổi khi sinh con, cung cấp chế độ dinh dưỡng đầy đủ và khoa học khi mang thai, tạo môi trường sống an toàn, lành mạnh. Đặc biệt, hạn chế việc dùng những thuốc không tốt cho sức khỏe và lạm dụng các chất kích thích. Bên cạnh đó, nên tiêm phòng đầy đủ vắc xin phòng bệnh truyền nhiễm trước khi mang thai để kháng lại những virus có hại.
Hai là, tất cả các mẹ bầu ở mọi lứa tuổi cần khám, quản lý thai nghén, xét nghiệm sàng lọc và xét nghiệm chẩn đoán hội chứng Down trước sinh:
Siêu âm hình thái học thai nhi: loại trừ những bất thường hình thái đặc trưng của hội chứng Down như dày da gáy, ngón tay út thường có hai đốt, dị tật tim mạch kèm theo. Siêu âm sớm lúc 11 tuần đến 13 tuần 6 ngày đo khoảng sáng sau gáy (độ mờ da gáy) là soft maker quan trọng trong sàng lọc sớm hội chứng Down. Thường người ta lấy mốc 2,5 mm của khoảng sáng sau gáy làm giới hạn xác định khoảng sáng sau gáy có dày hay không. Siêu âm đo chiều cao sống mũi cũng là một soft maker trong sàng lọc hội chứng Down. Siêu âm định kỳ còn giúp phát hiện sớm các dị tật của thai khác.
Xét nghiệm sàng lọc trước sinh: có thể cho biết khả năng hoặc nguy cơ mẹ đang mang một đứa trẻ mắc hội chứng Down. Phương pháp xét nghiệm sàng lọc trước sinh không xâm lấn bao gồm Double test, Triple test và NIPT.
- Xét nghiệm Double test là xét nghiệm lấy máu của mẹ,thực hiện khi thai được 11 tuần 6 ngày đến 13 tuần, định lượng nồng độ PAP-A và hCG trong máu mẹ, từ đó nạp vào công thức tính trong máy tính ra nguy cơ mắc Down, dị tật ống thần kinh của thai.
- Tương tự Double test, Triple test cũng là xét nghiệm nghiệm lấy máu mẹ, khi thai nhi từ 16 tuần đến hết 18 tuần,định lượng nồng độ UE 3, AFP và hCG để tính nguy cơ Down, Trisomy 13, Trisomy 18 của thai.
- Xét nghiệm sàng lọc trước sinh NIPT là viết tắt của xét nghiệm vật chất di truyền không xâm lấn của thai nhi trong máu mẹ. Đây được coi là phương pháp xét nghiệm trước sinh hiện đại nhất, xét nghiệm này dựa trên sự phân tích free- AND của thai nhi trong máu mẹ. Từ đó phát hiện các bất thường nhiễm sắc thể ở thời điểm rất sớm với độ chính xác lên đến 99%, có thể thực hiện sớm nhất khi thai 8 tuần tuổi. Với việc chỉ lấy máu ở ven tay của mẹ thì xét NIPT hoàn toàn không ảnh hưởng đến thai. Độ chính xác của xét nghiệm NIPT với chẩn đoán Down có thể hơn 99%.
- Ngoài ra còn có phương pháp xét nghiệm xâm lấn gồm sinh thiết gai rau và chọc dò xét nghiệm tế bào ối. Tuy nhiên, các xét nghiệm xâm lấn đều có nguy cơ gây nhiễm trùng bào thai, rò ối, chảy máu, trong khi đó xu thế hiện nay các xét nghiệm không xâm lấn ngày càng phổ biến và có độ chính xác cao nên việc sản phụ phải thực hiện các xét nghiệm xâm lấn không cần thiết được giảm xuống.
Nếu các xét nghiệm sàng lọc cho thấy thai nhi có nguy cơ cao bị Down, thai phụ có thể liên hệ với các bác sĩ, chuyên gia để được hướng dẫn và lựa chọn phương pháp chẩn đoán tốt nhất. Xét nghiệm chẩn đoán có thể xác định và chẩn đoán hội chứng Down ở trẻ. Bác sĩ có thể phân tích về các loại xét nghiệm cần thiết, ưu và khuyết điểm, lợi ích và nguy cơ của chúng, cũng như giải thích kết quả xét nghiệm cho thai phụ.
Điều trị và chăm sóc trẻ mắc hội chứng Down
Down là bệnh lý do bất thường NST nên không có phương pháp điều trị đặc hiệu, trẻ phải sống chúng với bệnh và cuộc sống phụ thuộc rất nhiều vào người khác.
Bác sĩ CKII. Nguyễn Thu Hà cho biết: “Đối với trẻ bị bệnh down, chúng tôi rất hiếm gặp những trẻ chỉ có biểu hiện kém phát triển về mặt trí tuệ đơn thuần mà các em bé bị bệnh down thường rối loạn ở ít nhất từ 2 cơ quan trở lên. Có những bạn rối loạn vấn đề về tim mạch, đường tiêu hóa, các cơ quan khác. Về mặt y tế, chỉ có thể hỗ trợ điều trị can thiệp các dị tật về mặt hình thể và cải thiện triệu chứng. Một số bất thường kèm theo có thể điều trị chuyên khoa như tim bẩm sinh có thể phẫu thuật được, dùng thuốc để duy trì; suy giáp điều trị bằng hormone thay thế. Các em bé có dị tật về đường tiêu hóa thường hay gặp nhất là các dị tật không hậu môn, teo thực quản hoặc một số các dị tật khác liên quan đến đường tiêu hóa thì em bé phải phẫu thuật ngay sau khi sinh, hoặc đối với bé bị dãn đại tràng bẩm sinh thì cha mẹ phải được hướng dẫn thụt, tháo, matxa bụng, chăm sóc cho con để bé có thể đi vệ sinh hàng ngày…”
Ngoài ra, các liệu pháp y tế, phục hồi chức năng cần thiết giúp trẻ trong quá trình phát triển, dạy trẻ về ngôn ngữ, hành vi. Gia đình có thể cho trẻ theo học các lớp đặc biệt để trẻ được chăm sóc chu đáo, được dạy từng vấn đề cơ bản, học tập ở mức độ đơn giản để khi lớn lên trẻ có thể phần nào tự phục vụ cuộc sống, giảm bớt gánh nặng cho gia đình.
Ngày nay, một số nghiên cứu đã thử áp dụng phương pháp tế bào gốc trong điều trị cho những người được chẩn đoán mắc hội chứng Down. Vấn đề này mặc dù đang được nghiên cứu và giá thành cũng không hề rẻ. Tuy nhiên, những trẻ được điều trị thấy rõ cải thiện và hi vọng trong tương lai nhiều nghiên cứu sẽ làm rõ hơn về hiệu quả điều trị.
Bác sĩ CKII. Nguyễn Thu Hà (Trưởng khoa Sơ sinh, Bệnh viện Sản Nhi Quảng Ninh) cho rằng tạo môi trường sống tốt sẽ tạo điều kiện cho trẻ mắc bệnh Down hòa nhập và phát triển tích cực
Việc chăm sóc cho trẻ và người mắc bệnh Down, tạo điều kiện và môi trường sống tốt, hòa nhập với các thành viên trong gia đình và xã hội sẽ giúp người mắc bệnh Down tăng tuổi thọ đáng kể. Một số người mắc hội chứng Down có thể tham gia học tập, phát triển bản thân và tham gia một số lĩnh vực công việc gần như người bình thường.
Đối với những gia đình có con không may mắc hội chứng Down, cần đưa con đi thăm khám định kỳ với bác sĩ về các bệnh lý liên quan đến bệnh Down, tránh biến chứng nặng hoặc can thiệp phục hồi chức năng về tinh thần, vận động để em bé có thể phát triển tốt nhất. Đồng thời, cha mẹ cũng cần gặp các bác sĩ chuyên khoa sâu để được tư vấn, làm di truyền cho cha mẹ, từ đó có những định hướng tương lai sinh các em bé tiếp theo được khỏe mạnh.
Quỳnh Trang (CDC QN)
