Sàng lọc trước sinh và sơ sinh vì sức khoẻ của trẻ

Bất cứ cha mẹ nào cũng mong muốn con mình sinh ra trước tiên phải được lành lặn và khỏe mạnh rồi mới tới chuyện đẹp – xấu. Việc thực hiện sàng lọc trước sinh và sơ sinh không chỉ giúp trẻ sinh ra phát triển bình thường mà còn tránh được những hậu quả nặng nề do di tật bẩm sinh gây ra, giảm thiểu số người tàn tật, thiểu năng trí tuệ trong cộng đồng, góp phần nâng cao chất lượng dân số.

Sàng lọc trước sinh và sơ sinh là biện pháp dự phòng hiện đại, sử dụng các kỹ thuật y khoa trong thực hiện xét nghiệm thường quy cho phụ nữ mang thai 3 tháng đầu, 3 tháng giữa và trong vòng 1 tháng đầu sau sinh để phát hiện sớm các nguy cơ bệnh lý di truyền của trẻ như thiếu men G6PD, bệnh lý nội tiết như suy giáp bẩm sinh, dị tật ống thần kinh (thai vô sọ, nứt đốt sống), bệnh về nhiễm sách thể như hội chứng Down và các dị tật bẩm sinh khác ảnh hưởng đến sức khỏe và thể chất tâm thần của trẻ. Việc sàng lọc này sẽ giúp phát hiện, chẩn đoán và điều trị sớm những bất thường của trẻ đảm bảo về sức khỏe cũng như sự phát triển bình thường của thai nhi và trẻ sơ sinh.

Lấy máu gót chân là một trong những biện pháp phổ biến được thực hiện trong sàng lọc trẻ sơ sinh

Theo nghiên cứu của Tổ chức Y tế thế giới (WHO), tỉ lệ dị tật bẩm sinh ở trẻ sơ sinh là 1,73%. Như vậy, mỗi năm thế giới có khoảng 8 triệu trẻ chào đời với một dị tật bẩm sinh. Số liệu thống kế của Tổng cục Dân số – Kế hoạch hóa gia đình, Bộ Y tế cho thấy, mỗi năm ở Việt Nam có khoảng 1,5 triệu em bé sinh ra, trong đó có: 1.800 bé bị hội chứng Down; 250 bé bị hội chúng Ewards (Trisomy 18); 1.000 – 1.500 trẻ bị dị tật ống thần kinh; 300 – 400 trẻ bị suy giáp bẩm sinh; 15.000 – 30.000 trẻ bị thiếu men G6PD…và nhiều bệnh lý di truyền, dị tật bẩm sinh khác.

Có nhiều nguyên nhân dẫn đến tật, bệnh ở thai nhi và trẻ sơ sinh. Từ các kết quả nghiên cứu ban đầu ở Việt Nam cho thấy tình trạng này bắt nguồn từ nhiều nguyên nhân: sai lệch di truyền (bất thường nhiễm sắc thể, rối loạn gen, rối loạn chuyển hóa…); trong quá trình mang thai, bà mẹ tiếp xúc nhiều với môi trường độc hại (hóa chất, không khí, nước…); mẹ uống thuốc trong 3 tháng đầu của thai kỳ; mẹ mắc các bệnh nhiễm trùng trong khi mang thai: giang mai, rubella, nhiễm trùng tiểu, nhiễm trùng sinh dục…

Trẻ sinh ra không may bị tật nguyền hoặc thiểu năng trí tuệ không chỉ là sự thiệt thòi, nỗi đau của trẻ mà còn là gánh nặng cho gia đình và toàn xã hội. Một số dị tật bẩm sinh điển hình như:

Hội chứng Down (thể ba NST thứ 21): chiếm tỉ lệ từ 1/600 – 1/800 trẻ. Trẻ có khuôn mặt khá điển hình với đầu nhỏ, mặt bẹt, lưỡi thè, mắt xếch, mũi tẹt, cổ ngắn, có thể có biểu hiện yếu cơ, bàn tay rộng và ngắn, ngón tay ngắn. Trẻ mắc bệnh này thường phát triển tâm thần từ nhẹ đến trung bình.

Hội chứng Edwards (thể ba NST thứ 18): chiếm tỉ lệ từ 1/600 – 1/800 trẻ sinh ra, dị tật bẩm sinh và chậm phát triển tâm thần nặng; 50% tử vong trong 2 tháng đầu và 90% tử vong trong năm đầu. Nữ gặp nhiều hơn nam 3-4 lần. Trẻ sinh ra có trán bé, chỏm nhỏ, khe mắt hẹp, lỗ tai gắn thấp; cánh tay, bàn tay rất đặc biệt: ngón cái quặp vào lòng bàn tay, tâm thần vận động kém phát triển,…

Sàng lọc trước sinh được triển khai tại Bệnh viện Sản Nhi Quảng Ninh

Thalassemia: có nhiều thể bệnh, thiếu máu nhẹ, trung bình và nặng. Có những dấu hiệu đặc trưng như: xương trán, xương chẩm dồ ra, xương hàm trên nhô, mũi tẹt. Trẻ bị chậm phát triển thể chất, vận động, tâm thần. Trẻ có nguy cơ tử vong cao ngay sau sinh nếu ở thể bệnh thiếu máu nặng.

Hiện tại ở Quảng Ninh Bệnh viện Sản nhi là một trong những đơn vị chuyên sâu về chẩn đoán, sàng lọc trước sinh và sơ sinh. Không chỉ đầu tư trang thiết bị hiện đại phục vụ cho khám, sàng lọc di tật thai nhi như: Máy siêu âm 4D, hệ thống máy chụp mạch xóa nền 2 bình diện (DSA), hệ thống sàng lọc trước sinh, sơ sinh, hệ thống xét nghiệm di truyền, y học phân tử…; bệnh viện còn chú trọng đến nâng cao tay nghề, trình độ chuyên môn của các y bác sĩ. Từ tháng 7/2018, Bệnh viện Sản Nhi đã triển khai Đơn nguyên Tim mạch nhi, thực hiện thành công nhiều kỹ thuật sàng lọc trước và sơ sinh đạt hiệu quả cao như: Xét nghiệm Double test và Triple test; chọc ối; sàng lọc trước sinh không xâm lấn NIPT; xét nghiệm phát hiện gen bệnh Alpha – Betha Thalasemia bằng kỹ thuật PCR-RFLP… qua đó kịp thời phát hiện các dị tật bẩm sinh của thai nhi, đảm bảo trẻ sinh ra khỏe mạnh, phát triển bình thường. Thời gian lý tưởng để thực hiện sàng lọc sơ sinh là tầm soát 3 tháng đầu của thai kỳ, tốt nhất là từ 11-12 tuần; tầm soát 3 tháng giữa từ 16-18 tuần bằng các phương pháp: xét nghiệm máu của mẹ, siêu âm hình thái và cấu trúc các cơ quan của thai nhi.

Việc thực hiện sàng lọc trước sinh và sơ sinh không chí là chuyện cá nhân của gia đình nào mà là mục đích lâu dài của cả xã hội vì mục tiêu cải thiện, nâng cao chất lượng dân số, hướng tới việc giảm thiểu tối đa số người bị khuyết tật do những bệnh bẩm sinh gây ra. Do đó cần lưu ý:

  • Cần khám sức khỏe cả vợ và chồng trước khi quyết định có thai. Khi trễ kinh cần đi khám thai nhất là trong 3 tháng đầu.
  • Khi nghi ngờ có thai không nên can thiệp bằng thuốc, hóa chất, phóng xạ
  • Sử dụng acid folic và muối iod trước và trong lúc mang thai giúp hạn chế tình trạng dị tật ống thần kinh, suy giáp bẩm sinh ở thai nhi và trẻ sơ sinh.
  • Phụ nữ lớn tuổi không nên mang thai, đặc biệt từ 40 tuổi trở lên.

Thanh Nga (CDC)