Thalassemia – Bệnh tan máu bẩm sinh, phòng bệnh hơn chữa bệnh

Thalassemia còn gọi là bệnh tan máu bẩm sinh được thế giới phát hiện và nghiên cứu từ năm 1925. Tại Việt Nam, bệnh được các nhà khoa học nghiên cứu vào năm 1960. Thalassemia đã và đang gây ra hậu quả nghiêm trọng đến giống nòi, gây ra hệ lụy cho đời sống của người bệnh và cộng đồng. Tuy nhiên, bệnh có thể phòng tránh được khi người dân có kiến thức đầy đủ về bệnh và chủ động thực hiện các biện pháp phòng tránh. Hưởng ứng 36 năm Ngày phòng, chống bệnh Thalassemia Thế giới (08/5), phóng viên đã có cuộc trò chuyện với bác sĩ CKI Khúc Thị Ngắm, Trưởng khoa Nội Nhi, Bệnh viện Sản Nhi Quảng Ninh để tìm hiểu về bệnh Thalassemia.

.

Sơ đồ di truyền bệnh Tan máu bẩm sinh
Sơ đồ di truyền bệnh Tan máu bẩm sinh

PV: Xin chào bác sĩ. Xin bác sĩ cho biết Thalassemia là bệnh gì? Những ai có thể mắc bệnh Thalassemia, thưa bác sĩ?

Bs CKI Khúc Thị Ngắm: Thalassemia (bệnh tan máu bẩm sinh) là một bệnh máu di truyền, gen bị bệnh từ cha mẹ cho con, có ở cả nam và nữ. Đây là bệnh lý gây ra sự thiếu hụt tổng hợp một chuỗi globin trong huyết sắc tố của hồng cầu. Do đó, hồng cầu bệnh nhân không bền, bị phá huỷ sớm dẫn đến tình trạng thiếu máu và ứ sắt.Bệnh có thể phát hiện từ thời kỳ bào thai hoặc sau khi em bé được sinh ra với các triệu chứng thiếu máu. Nếu như không được phát hiện và điều trị kịp thời bệnh nhân Thalassemia sẽ phải đối mặt với nhiều biến chứng vô cùng nặng nề như: Biến dạng xương ở mặt, mũi tẹt, răng vẩu; loãng xương, dễ gãy xương; da sạm, củng mạc mắt vàng; sỏi mật; dậy thì muộn ở nữ; chậm phát triển thể chất; suy tim…

Người bị bệnh hay người mang gen bệnh Thalassemia khi kết hôn, sinh con thì các con đều có nguy cơ bị bệnh hoặc mang gen bệnh. Điều đặc biệt là đa số các trường hợp mang gen tan máu bẩm sinh đều là những người hoàn toàn khỏe mạnh, không có biểu hiện lâm sàng, do đó, bản thân người mang gen bệnh chủ quan, dễ bị bỏ qua khi kiểm tra sức khỏe và trở thành nguồn di truyền gen trong cộng đồng.

PV: Bệnh Thalassemia có thể chữa khỏi không? Xin bác sĩ cho biết phương pháp điều trị bệnh hiện nay?

Bs CKI Khúc Thị Ngắm: Bệnh Thalassemia bản chất là loại bệnh thiếu máu mang tính di truyền. Bệnh có thể chữa khỏi được hay không tùy thuộc vào tình trạng bệnh của từng bệnh nhân. Với sự phát triển không ngừng của khoa học kĩ thuật trong lĩnh vực y học, ngày nay có nhiều phương pháp điều trị mang lại hiệu quả cao đối với bệnh Thalassemia. Một số biện pháp hiệu quả và thường xuyên được sử dụng đó là:

Truyền máu: Người mắc bệnh thường có biểu hiện thiếu máu nên có thể thông qua truyền máu vào cơ thể để khắc phục tình trạng bệnh. Tùy vào thể trạng cũng như tình trạng bệnh mà thời gian truyền máu định kỳ sẽ khác nhau.

Đào thải sắt: Đây là phương pháp hiệu quả để điều chỉnh lượng máu ở mức bình thường trong cơ thể. Tương tự như truyền máu thì việc đào thải sắt thường được thực hiện suốt đời đối với những người mắc bệnh.

Ghép tế bào gốc và liệu pháp gen: Đây là phương pháp hiện đại và mang lại hiệu quả tốt nhất đã được thực hiện tại Viện Huyết học – Truyền máu Trung ương và Bệnh viện Nhi Trung Ương. Các phương pháp này có thể chữa khỏi bệnh hoàn toàn. Tuy nhiên, có hạn chế là khó tìm được người cho tế bào gốc phù hợp và chi phí rất tốn kém nên không phải bệnh nhân nào cũng có đủ khả năng để thực hiện.

PV: Làm thế nào để phát hiện bệnh từ sớm và phòng bệnh, thưa bác sĩ?

Bs CKI Khúc Thị Ngắm: Thalassemia là bệnh nguy hiểm, điều trị tốn kém nhưng hoàn toàn có thể chủ động phòng tránh được với những xét nghiệm tầm soát cơ bản, chi phí thấp. Chỉ cần tầm soát tiền hôn nhân, chẩn đoán trước sinh, nhiều em bé sinh ra sẽ không bị mắc căn bệnh này.

Tầm soát tiền hôn nhân: Hai người khỏe mạnh bình thường, có thể cùng mang gen và khi kết hôn có nguy cơ sinh ra con bị bệnh thể nặng. Để phòng bệnh Thalassemia, những bạn trẻ đến tuổi xây dựng gia đình cần khám sức khỏe tổng quát, xét nghiệm công thức máu điện di huyết sắc tố để xác định bản thân mình có mang gen lặn Thalassemia hay không, từ đó chọn bạn đời phù hợp, trường hợp nếu kết hôn với người mang gen bệnh cần được tư vấn trước khi mang thai và thực hiện các biện pháp chẩn đoán trước sinh phù hợp.

Chẩn đoán trước sinh: Những phụ nữ đang mang thai cần sàng lọc trước sinh trong những tháng đầu nhằm phát hiện gen bệnh có thể có ở thai nhi và tư vấn, đình chỉ nếu phát hiện thai nhi bị bệnh thalassemia mức độ nặng.

Xét nghiệm bước đầu để sàng lọc gen bệnh là tổng phân tích tế bào máu và xét nghiệm này hiện đã có thể thực hiện được tại tất cả cơ sở y tế có phòng khám chuyên khoa sản từ tuyến xã trở lên. Bệnh viện Sản Nhi Quảng Ninh là một bệnh viện chuyên khoa, tuyến chuyên môn cao nhất về khám chữa bệnh trong lĩnh vực sản phụ khoa và nhi khoa của tỉnh, từ năm 2021 đến nay Bệnh viện đã và đang triển khai chương trình “Sàng lọc miễn phí bệnh tan máu bẩm sinh cho phụ nữ trong độ tuổi sinh sản tại Quảng Ninh” nhằm hỗ trợ và giúp tầm soát bệnh tan máu bẩm sinh trở nên dễ dàng hơn trong cộng đồng. Với đội ngũ bác sĩ có trình độ chuyên môn cao, quy trình thăm khám bài bản, hệ thống trang thiết bị hiện đại, nhờ vậy cho kết quả chính xác người bệnh mang gen gì và thuộc loại thể trạng bệnh như thế nào. Từ đó người bệnh có hướng thăm khám tư vấn, phác đồ điều trị chính xác và chế độ chăm sóc phù hợp.

PV: Đối với người đã mắc bệnh Thalassemia cần có chế độ dinh dưỡng và chăm sóc thế nào, thưa bác sĩ?

Bs CKI Khúc Thị Ngắm: Người bệnh mắc bệnh Thalassemia có thể sinh hoạt, làm việc, kết hôn và thậm chí sinh con khi được điều trị đầy đủ, liên tục, tuân thủ các phác đồ điều trị và có chế độ dinh dưỡng, sinh hoạt hợp lý. Tuy nhiên, trong quá trình chăm sóc người bệnh Thalassemia, cần lưu ý:

Về chế độ ăn: cần bổ sung thức ăn giàu dinh dưỡng cân bằng các thành phần glucid, protid, lipid, vitamin và khoáng chất sẽ giúp cơ thể khỏe mạnh; Hạn chế các sản phẩm có hàm lượng sắt cao như: thuốc uống có chứa sắt hoặc các thức ăn chứa nhiều sắt (thịt bò, thịt chó, rau có màu xanh đậm…);

Về chế độ sinh hoạt: Giữ gìn vệ sinh cơ thể sạch sẽ, tránh tiếp xúc với các nguồn lây bệnh như COVID-19, cúm…; Tập thể dục thường xuyên, các bài thể dục phù hợp theo lứa tuổi và tình trạng bệnh, hạn chế lao động nặng, các hoạt động gắng sức; Nếu bị sốt hoặc có triệu chứng nhiễm trùng nên đi khám bác sĩ để được điều trị kịp thời.

PV: Xin cảm ơn bác sĩ về những chia sẻ rất hữu ích.

Anh Thơ (CDC Quảng Ninh)