Thực hiện tư vấn, khám sức khỏe trước kết hôn vì hạnh phúc của mỗi gia đình

Với chủ đề Ngày Thalassemia Thế giới 8/5/2021 năm nay là “Thực hiện tư vấn, khám sức khỏe trước khi kết hôn vì hạnh phúc gia đình, vì sự phồn vinh của đất nước”, nhằm tăng cường tuyên truyền, giáo dục cho người dân về nguy cơ của việc kết hôn cận huyết thống với bệnh Thalassemia, góp phần nâng cao chất lượng dân số.

Bác sĩ CKI Khúc Thị Ngắm, Trưởng Khoa Nội Nhi, Bệnh viện Sản Nhi Quảng Ninh khám bệnh cho trẻ mắc bệnh tan máu bẩm sinh.

Bác sĩ CKI Khúc Thị Ngắm, Trưởng khoa Nội Nhi, Bệnh viện Sản Nhi Quảng Ninh cho biết: Bệnh tan máu bẩm sinh (TMBS) là do tan máu di truyền. Bệnh có hai biểu hiện nổi bật là thiếu máu và ứ sắt trong cơ thể, nên bệnh nhân phải điều trị suốt đời, nếu không được điều trị thường xuyên, đầy đủ, sẽ có nhiều biến chứng làm bệnh nhân chậm phát triển thể trạng, giảm sức học tập, lao động. Triệu chứng của Thalassemia bao gồm các triệu chứng của thiếu máu như: Người mệt mỏi, hoa mắt chóng mặt; da nhợt nhạt, xanh xao; có thể vàng da, vàng mắt; nước tiểu vàng sẫm; khó thở khi gắng sức; trẻ chậm lớn…  Bệnh nếu như không được phát hiện và điều trị kịp thời sẽ phải đối mặt với những biến chứng vô cùng nặng nề như: Biến dạng xương ở mặt, mũi tẹt, răng vẩu; loãng xương, dễ gãy xương; da sạm, củng mạc mắt vàng; sỏi mật; dậy thì muộn ở nữ; chậm phát triển thể chất; biến chứng tim mạch: suy tim, rối loạn nhịp tim,…

Bác sĩ CKI Khúc Thị Ngắm, Trưởng Khoa Nội Nhi, Bệnh viện Sản Nhi Quảng Ninh khám bệnh cho trẻ mắc bệnh tan máu bẩm sinh

Theo Tổng cục Dân số – Kế hoạch hóa gia đình, Bộ Y tế cho biết: Việt Nam hiện có khoảng 13 triệu người, tương đương 13% dân số, mang gen bệnh TMBS. Trong đó, tỷ lệ người dân đồng bào dân tộc miền núi chiếm tỷ lệ khá cao, từ 20- 40%. Mỗi năm có khoảng hơn 8.000 trẻ em sinh ra bị bệnh TMBS, trong đó khoảng hơn 2.000 trẻ bị bệnh nặng. Tỷ lệ người dân mang gen TMBS ở vùng miền núi, đặc biệt là ở các đồng bào dân tộc thiểu số cao, một trong những nguyên nhân chính là do kết hôn cận huyết. Từ năm 2001 đến nay, có tới 20% bệnh nhân bị bệnh TMBS chết ở lứa tuổi từ 6 – 7, nhiều em tử vong ở độ tuổi 16 – 17, hầu hết các bệnh nhân mắc bệnh nặng không có cơ hội xây dựng gia đình. Hiện nay, số lượng bệnh nhân TMBS đã làm các bệnh viện quá tải, tạo áp lực nặng nề lên ngân hàng máu cũng như gánh nặng về chi phí xã hội.

Bác sĩ CKII Trần Thị Minh Lý, Phó Giám đốc Bệnh viện Sản Nhi Quảng Ninh cho biết: Tư vấn và tầm soát trước sinh là việc sử dụng các biện pháp thăm dò đặc hiệu trong thời gian mang thai tốt nhất là 3 tháng đầu để chẩn đoán xác định các trường hợp mang gen bệnh TMBS, các bệnh do rối loạn di truyền nhiễm sắc thể ở thai nhi như: hội chứng Down (tam bội thể 13), hội chứng Ewards (tam bội thể 18) và dị tật ống thần kinh…Tư vấn và tầm soát sơ sinh là một biện pháp dự phòng hiện đại, dùng kỹ thuật y khoa nhằm tìm kiếm để phát hiện ra các bệnh liên quan đến nội tiết, rối loạn di truyền ngay khi đứa trẻ còn trong bụng mẹ cho phép phát hiện một số bệnh lý và tật, bệnh bẩm sinh như: thiểu năng trí tuệ, thiếu men G6PD, suy giáp bẩm sinh, tăng sản tuyến thượng thận bẩm sinh và tử vong sớm do bệnh TMBS…

KTV đang thực hiện kỹ thuật sàng lọc bệnh tan máu bẩm sinh tại Đơn nguyên di truyền , Bệnh viện Sản Nhi Quảng Ninh

Để dự phòng hiệu quả bệnh Thalassemia, tất cả phụ nữ chuẩn bị mang thai hoặc mang thai cần thực hiện xét nghiệm sàng lọc công thức máu để kiểm tra các chỉ số MCV (thể tích trung bình của hồng cầu) hoặc MCH (số lượng huyết sắc tố trung bình). Nếu thai phụ có kết quả MCV và MCH bất thường thì người chồng cần làm xét nghiệm công thức máu. Nếu công thức máu của hai vợ chồng bất thường thì được tư vấn di truyền bệnh Thalassemia. Vì vậy, trước khi kết hôn, các bạn trẻ nên đi xét nghiệm máu để sàng lọc nguy cơ. Trường hợp cả hai người cùng mang gen bệnh tan máu bẩm sinh mà kết hôn, nên được các bác sĩ tư vấn trước khi có thai để sinh ra em bé khỏe mạnh, không mang gen bệnh.

Siêu âm sàng lọc trước sinh tại Bệnh viên Sản Nhi Quảng Ninh

Việc thực hiện tư vấn và tầm soát trước sinh và tầm soát sơ sinh không chỉ là chuyện cá nhân của gia đình mà chính là bước đi lâu dài của ngành dân số nói riêng và cả xã hội nói chung vì mục tiêu cải thiện, nâng cao chất lượng giống nòi và sự phồn vinh của xã hội hướng tới một tương lai hạn chế đến mức thấp nhất người khuyết tật do các bệnh bẩm sinh gây ra. Để có gia đình mạnh khỏe – hạnh phúc, vì chất lượng giống nòi và tương lai đất nước, hãy tích cực tham gia phòng chống bệnh Thalassemia.

Minh Khương (CDC Quảng Ninh)